Testes específicos: Informação importante

Muitos dos nossos testes de ADN fazem parte dos nossos grupos de análises de rotina. Normalmente, cada teste é acompanhado de um comentário específico que pode ser encontrado no campo “informações específicas para teste” nas nossas lojas online. No entanto, para obter uma referência rápida, apresentamos abaixo uma visão geral desses mesmos.

Além disso, a visão geral abaixo apresentada inclui comentários sobre testes que foram removidos dos nossos catálogos de testes individuais.

Por fim, esta informação contém uma lista de testes e quais as amostras necessárias para efeitos de validação.

CÃES

Displasia da anca 1 e 2  H919 e H421 Teste disponível na loja online

A displasia da anca é uma doença frequente nos cães. A doença é de origem multifatorial, o que significa que os sintomas são uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Fatores ambientais são, por exemplo, padrões de alimentação e exercício.

A displasia da anca tem duas caraterísticas principais:

• Displasia: Pode ser definida como “uma liberdade anormal de movimento do osso na articulação da anca”. Como resultado, comparando com cães saudáveis, a anca é menos estável.

• Ossificação e formação óssea. Em cães mais jovens afetados, o processo normal de formação óssea pode requerer mais tempo do que em cães saudáveis.

Ambos os distúrbios levam ao desenvolvimento de artroses quando os cães amadurecem. Os cães mais afetados podem manifestar sintomas após alguns meses, outros desenvolvem artroses em idades mais avançadas.

Este marcador faz parte de um painel de fatores genéticos que influenciam a displasia da anca.

Para cada fator genético de uma doença multifatorial, os resultados serão reportados como "Normal", "Portador" ou "Sintomático".

Os animais com a variante favorável serão indicados como "Normal". Os que possuem uma cópia da variante genética indesejável serão indicados como "Portador" e, os animais que transportarem duas cópias da variante genética indesejável serão indicados como "Sintomáticos".

Cada teste individual faz parte de uma doença multifatorial. Um animal pode ser, ao mesmo tempo,“Normal” para Displasia 1 e “Sintomático” pela Displasia 2. Esta informação pode ser bastante importante na seleção de espécimes reprodutores.

Em relação ao desenvolvimento real da displasia em cães, os marcadores devem ser interpretados como avaliação de risco. Os cães “normais” para displasia da anca 1 e 2, têm menor risco em relação aos cães “sintomáticos” para displasia da anca 1 e 2.

Leucoencefalomielopatia(Anteriormente: H.417). Este teste já não está disponível na loja online.

Com base em dados obtidos no laboratório, a base científica deste teste não é válida. De acordo com a literatura científica, a mutação descrita resulta numa doença fatal, em que cães afetados desenvolvem tremores às 2-9 semanas de idade, seguidos de agravamento neurológico progressivo por disfunção nervosa. No nosso laboratório, vimos muitos cães com o genótipo afetado e que eram completamente saudáveis.

O teste foi descrito por F-Y Li et al., no artigo científico “Canine spongiform Leukoencephalomyelopathy is associated with a missense mutation in cytochrome b’. Neurobiology of Disease 21 (2006) 35 – 42.”

Diversidade Morfológica Craniana(Anteriormente: H.376). Este teste já não está disponível na loja online.

Este teste não está ativo porque a variante genética descrita na literatura científica não é relevante para a reprodução.

O teste foi de scritopor Jeffrey J. Schoenebeck et al., em “Variation of BMP3 Contributes to Dog Breed Skull Diversity’. Scientific journal Plos Genetics, August 2012, Volume 8, Issue 8, e1002849”

GATOS

Cardiomiopatia Hipertrófica 2 (HCM2, K.764). Teste disponível na loja online.

A Cardiomiopatia Hipertrófica (HCM) é conhecida em praticamente todas as espécies animais, incluindo humanos. HCM é a causa mais comum de insuficiência cardíaca em jovens adultos, tanto em humanos como em animais. A insuficiência cardíaca é causada por um espessamento do músculo cardíaco, o que, em última análise, resulta em perda de função cardíaca. Em diferentes raças de gatos, os riscos clínicos têm sido associados a mutações genéticas.

Observou-se que, em humanos com a mesma doença, existem diferentes mutações genéticas que podem causar esta doença. Presumivelmente, a situação é similar em gatos. Em estatísticas atualmente disponíveis, aproximadamente metade dos gatos Maine Coon, que foram diagnosticados com HCM por ecocardiografia ou necropsia, possuem a mutação HCM. Obviamente, a outra metade tem HCM originada por outras causas, provavelmente outras mutações. O que significa que, a ausência de uma mutação num gato, não significa que nunca irá desenvolver HCM. Serão identificadas mutações adicionais que também poderão ser testadas. Os gatos que são positivos para o teste, não desenvolverão, necessariamente, doenças cardíacas significativas, nem morrerão da doença. Alguns gatos desenvolvem a doença de uma forma muito leve e viverão confortavelmente e, alguns, talvez nem cheguem a desenvolver sinais da doença. Atualmente, não é conhecida a razão pela qual um gato com a mutação desenvolva HCM cedo, nem o porquê de outro gato desenvolver, mais tarde, a doença de uma forma muito leve ou, até mesmo, que o gato nunca tenha sintomas de qualquer doença cardíaca.

Em seres humanos foram descritas, pelo menos, 10 mutações que resultam em HCM. Nos gatos, as primeiras mutações foram encontradas, mas, sem dúvida que, em futuras investigações, muitas mais serão encontradas nas mais variadas raças.

Há vários testes disponíveis para diferentes raças. Para as diferentes mutações, os estudos clínicos que ligam uma mutação à HCM nem sempre estão disponíveis. Cabe ao proprietário decidir qual o teste a ser realizado.

Com base em registos de outros laboratórios, descobrimos que o teste HCM2 não está disponível internacionalmente. Consequentemente, entramos em contacto com os investigadores dos EUA. Assim, com base em informações atuais, decidimos remover o teste HCM2 do nosso Pacote Combinado de Doenças Hereditárias. Por enquanto, o teste HCM2 continua disponível no nosso catálogo de testes individuais.

CAVALOS

Não há nenhum comentário disponível para o nosso catálogo de análises em cavalos.