Hereditariedade e resultados de testes de ADN

Os resultados dos testes ADN da CombiBreed são apresentados através de um relatório clínico e de reprodução, que contém um perfil genético, seguido de aconselhamento clínico e de reprodução. Este relatório é enviado diretamente ao Médico Veterinário.

O perfil genético compreende a lista de anomalias solicitadas com os genes/mutações associadas e os resultados do(s) teste(s) de ADN solicitado(s). O resultado poderá ser LIVRE/NORMAL, PORTADOR ou SINTOMÁTICO do gene mutado. 

A base de dados OMIA (Online MendelianInheritance in Animals), criada pelo professor australiano Dr. Frank Nicolas, descreve todos os testes de ADN disponíveis.

Mutações que foram descritas e validadas para uma única raça, podem também aparecer noutras raças, mas, geralmente, esses artigos científicos não são publicados. Os laboratórios que realizam estes testes podem determinar se essas mutações podem ser prevenidas noutras raças. Não é fácil determinar a eficácia de determinados testes para uma determinada raça.

A base acima descrita aplica-se, geralmente, a doenças hereditárias. Naturalmente, a hereditariedade e as doenças são processos biológicos e podem ocorrer exceções. A informação específica de um teste descreve as observações que podem ser aplicadas.

Explicação dos resultados dos testes de ADN e hereditariedade:

Os resultados dos testes e hereditariedade são descritos nesta página:

Hereditariedade e resultados de mutação autossómica recessiva

Hereditariedade e resultados de mutação autossómica dominante

Condições relacionadas com o género (ligada ao cromossoma X)

 

HEREDITARIEDADE E RESULTADOS DE MUTAÇÃO AUTOSSÓMICA RECESSIVA:

Hereditariedade autossómica recessiva significa que um animal pode ser livre (homozigótico normal), sintomático (homozigótico anormal) ou portador (heterozigótico). Os portadores podem transmitir a mutação na população sem desenvolver os sintomas. Esta situação torna especialmente importante que os portadores sejam identificados para evitar a propagação da doença.


Explicação para Médicos Veterinários:

• Um animal é LIVRE/NORMAL quando possui dois alelos saudáveis (homozigótico normal). O animal não desenvolverá a doença nem apresentará sintomas associados.

• Um animal é PORTADOR quando possui um alelo saudável e um alelo defeituoso (heterozigótico). O animal não desenvolverá os sintomas.

• Um animal é SINTOMÁTICO quando possui dois alelos defeituosos (homozigótico anormal). O animal desenvolverá a doença e os sintomas.

 

Explicação para criadores:

• Um animal é LIVRE/NORMAL quando possui dois alelos saudáveis (homozigótico normal). O animal não adquire qualquer anormalidade ao reproduzir e não pode passar a anormalidade para a próxima geração.

• Um animal é PORTADOR quando possui um alelo saudável e um alelo defeituoso (heterozigótico). O animal passará o gene mutante (defeituoso) para metade da sua descendência. Em vários casos, os portadores também podem desenvolver sintomas do alelo defeituoso, mas, como regra geral, não apresentam nenhum sintoma.

• Um animal é SINTOMÁTICO quando possui dois alelos defeituosos (homozigótico anormal). Um sintomático passará o alelo defeituoso a todos os seus descendentes na próxima geração e, eles próprios, desenvolverão os sintomas associados à doença.

Hereditariedade autossómica recessiva

Pais

Células reprodutoras

Descendência

Explicação para criadores

Explicação para Médicos Veterinários

NORMAL X NORMAL

AA e AA

A/A x A/A

100% AA

100% LIVRE

100% SAUDÁVEL

NORMAL X PORTADOR

AA e AB

A/A x A/B

50% AA

50% AB

50% PORTADOR

100% SAUDÁVEL

NORMAL X SINTOMÁTICO

AA e BB

A/A x B/B

100% AB

100% PORTADOR

100% SAUDÁVEL

PORTADOR X PORTADOR

AB e AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB

25% LIVRE

50% PORTADOR

25% SINTOMÁTICO

75% SAUDÁVEL

25% SINTOMÁTICO

PORTADOR X SINTOMÁTICO

AB e BB

A/B x B/B

50% AB

50% BB

50% PORTADOR

50% SINTOMÁTICO

50% SAUDÁVEL

50% SINTOMÁTICO

SINTOMÁTICO X SINTOMÁTICO

BB e BB

B/B x B/B

100% BB

100% SINTOMÁTICO

100% SINTOMÁTICO


HEREDITARIEDADE E RESULTADOS DE UMA MUTAÇÃO AUTOSSÓMICA DOMINANTE:

Hereditariedade autossómica dominante significa que um animal pode ser livre (homozigótico normal), um sintomático (homozigótico anormal) ou portador (heterozigótico). Portadores e sintomáticos terão ambos os sintomas da mutação.

Explicação para Médicos Veterinários:

• Um animal é LIVRE/NORMAL quando possui dois alelos saudáveis (homozigótico normal). O animal não desenvolverá a doença nem apresentará sintomas associados.

• Um animal é PORTADOR quando possui um alelo saudável e um alelo defeituoso (heterozigótico). O animal desenvolverá os sintomas da doença.

• Um animal é SINTOMÁTICO quando possui dois alelos defeituosos (homozigótico anormal). O animal desenvolverá os sintomas da doença.

 

Explicação para criadores:

• Um animal é LIVRE/NORMAL quando possui dois alelos saudáveis (homozigótico normal). O animal não adquire qualquer anomalia ao reproduzir e não pode passar a anomalia para a próxima geração.

• Um animal é PORTADOR quando possui um alelo saudável e um alelo defeituoso (heterozigótico). O animal passará o gene mutante (defeituoso) para metade da sua descendência. Em vários casos, os portadores também podem ficar doentes.

• Um animal é SINTOMÁTICO quando possui dois alelos defeituosos (homozigótico anormal). Um sintomático passará o alelo defeituoso a todos os seus descendentes na próxima geração e, eles próprios, desenvolverão os sintomas associados à doença.

 

Hereditariedade autossómica dominante

Pais

Células reprodutoras

Descendência

Explicação para criadores

Explicação para Médicos Veterinários

NORMAL X NORMAL

AA e AA

A/A x A/A

100% AA

100% LIVRE

100% SAUDÁVEL

NORMAL X PORTADOR

AA e AB

A/A x A/B

50% AA

50% AB

50% LIVRE

50% PORTADOR

50% SAUDÁVEL

50% SINTOMÁTICO

NORMAL X SINTOMÁTICO

AA e BB

A/A x B/B

100% AB

100% PORTADOR

100% SINTOMÁTICO

PORTADOR X PORTADOR

AB e AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB

25% NORMAL

50% PORTADOR

25% SINTOMÁTICO

25% SAUDÁVEL

75% SINTOMÁTICO

PORTADOR X SINTOMÁTICO

AB e BB

A/B x B/B

50% AB

50% BB

50% PORTADOR

50% SINTOMÁTICO

100% SINTOMÁTICO

SINTOMÁTICO X SINTOMÁTICO

BB e BB

B/B x B/B

100% BB

100% SINTOMÁTICO

100% SINTOMÁTICO

 

CONDIÇÕES RELACIONADAS COM O GÉNERO (LIGADA AO CROMOSSOMA X):

São doenças em que, geralmente, o gene defeituoso está localizado nos cromossomas sexuais (cromossomas X e Y). Uma fêmea tem 2 cromossomas X e um macho possui um cromossoma X e um cromossoma Y.

HEREDITARIEDADE PARA FILHAS: VER OUTRA HEREDITARIEDADE, AUTOSSÓMICA, RECESSIVO OU AUTOSSÓMICO, DOMINANTE.

ABAIXO PODE CONSULTAR A TABELA DE HEREDITARIEDADE PARA DESCENDÊNCIA MASCULINA

Hereditariedade (ligada a X)

Pais

Células reprodutoras

Descendência

Explicação para criadores

Explicação para Médicos Veterinários

FÊMEA NORMAL X MACHO NORMAL

AA e AY

A/A x A/Y

FILHOS 100% AY

FILHOS 100% LIVRE

FILHOS 100% SAUDÁVEL

FÊMEA NORMAL X MACHO PORTADOR

AA e BY

A/A x B/Y

FILHOS 100% AY

FILHOS 100% LIVRE

FILHOS 100% SAUDÁVEL

FÊMEA PORTADORA X MACHO NORMAL

AB e AY

A/B x A/Y

FILHOS

50% AY

50% BY

FILHOS

50% PORTADOR

50% SINTOMÁTICO

FILHOS

50% SAUDÁVEL

50% SINTOMÁTICO

FÊMEA PORTADORA X MACHO SINTOMÁTICO

AB e BY

A/B x B/Y

FILHOS

50% AY

50% BY

FILHOS

50% PORTADOR

50% SINTOMÁTICO

FILHOS

50% SAUDÁVEL

50% SINTOMÁTICO

FÊMEA SINTOMÁTICA X MACHO NORMAL

BB e AY

B/B x A/Y

FILHOS 100% BY

FILHOS

100% SINTOMÁTICO

FILHOS

100% SINTOMÁTICO

FÊMEA SINTOMÁTICA X MACHO SINTOMÁTICO

BB e BY

B/B x B/Y

FILHOS 100% BY

FILHOS

100% SINTOMÁTICO

FILHOS

100% SINTOMÁTICO


Nota importante!

Não se pode excluir que mutações adicionais em outros locais do genoma causem condições semelhantes.

Mutações que foram descritas e validadas para uma única raça, podem também aparecer noutras raças, mas, geralmente, esses artigos científicos não são publicados. Os laboratórios que realizam estes testes podem determinar se essas mutações podem ser prevenidas noutras raças. Não é fácil determinar a eficácia de determinados testes para uma determinada raça.

A base acima descrita aplica-se, geralmente, a doenças hereditárias. Naturalmente, a hereditariedade e as doenças são processos biológicos e podem ocorrer exceções. A informação específica de um teste descreve as observações que podem ser aplicadas.