Vererving en resultaat van DNA testen

De resultaten van de DNA-testen voor CombiBreed ‘klinisch en fokkerij verslag’ bestaat uit een genetisch profiel met daaruit volgend klinisch en fokkerij advies. Dit verslag wordt naar de fokker/eigenaar gezonden.

Het genetisch profiel bestaat uit de lijst van gevraagde afwijkingen, de bijbehorende genen/mutaties met de resultaten van de aangevraagde DNA test(en). Dit kan zijn: VRIJ, DRAGER of LIJDER van het gemuteerde gen.

In de OMIA database (Online Mendelian Inheritance in Animals) van de Australische professor Dr. Frank Nicolas zijn alle beschikbare DNA testen omschreven.

Mutaties die beschreven en gevalideerd zijn in één ras kunnen ook voorkomen in andere rassen. Vaak wordt dit niet meer gepubliceerd in wetenschappelijke artikelen. Het voorkomen van deze mutaties in andere rassen wordt vastgesteld door laboratoria die de testen uitvoeren. Het is niet eenvoudig om te bepalen hoe betrouwbaar een bepaalde test voor een bepaald ras is.

 Verklaring testresultaat en vererving:

De volgende verervingen en resultaten staat op deze pagina beschreven:
Vererving en resultaat autosomale, recessieve mutatie
Vererving en resultaat autosomale, dominante mutatie
Verering en resultaat geslachtsgebonden mutatie



Vererving en resultaat autosomale, recessieve mutatie:


Autosomale, recessieve, vererving betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Interpretatie voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ en heeft twee gezonde allelen (homozygoot normaal). Dit dier zal geen symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.
• Een dier is DRAGER en heeft een gezond allel en een defect allel (heterozygoot). Dit dier zal geen symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend). Dit dier zal WEL symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.

Interpretatie voor fokkerij:
• Een dier is VRIJ en heeft twee gezonde allelen (homozygoot normaal). Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier is DRAGER en heeft een gezond allel en een defect allel (heterozygoot ). Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend). Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte. 

Vererving autosomaal recessief:  Ouders :      Geslachtscellen:  Nageslacht:  Interpretatie fokkerij:  Interpretatie dierenarts: 

VRIJ  x VRIJ

AA en AA

A/A x A/A

100 % AA 

100% VRIJ

100% GEZOND

VRIJ x DRAGER

AA en AB

 A/A x A/B

50 % AA en 50 % AB

50% VRIJ

50 % DRAGER

100% GEZOND

VRIJ x LIJDER

AA en BB

A/A x B/B

100 % AB

 100% DRAGER

100% GEZOND

DRAGER x DRAGER

AB en AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB

25% VRIJ

50% DRAGER

25% LIJDER

75% GEZOND

25% ZIEK

 DRAGER x LIJDER  AB en BB  A/B x B/B

50% AB

50% BB

50% DRAGER

50% LIJDER

 50% GEZOND

 50% ZIEK

 LIJDER x LIJDER

BB en BB

B/B x B/B

 100% BB

100% LIJDER

100% ZIEK 

 


Vererving en resultaat autosomale, dominante mutatie


Autosomale, dominante vererving betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers en lijders zullen beiden de symptomen van de mutatie hebben.

Interpretatie voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ en heeft twee gezonde allelen (homozygoot normaal). Dit dier zal geen symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.
• Een dier is DRAGER en heeft een gezond allel en een defect allel (heterozygoot). Dit dier zal WEL symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend). Dit dier zal WEL symptomen ontwikkelen als gevolg van deze mutatie.

Interpretatie voor fokkerij:
• Een dier kan VRIJ zijn en heeft in dat geval twee gezonde allelen (homozygoot normaal). Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier kan DRAGER zijn en heeft in dat geval een gezond allel en een defect allel (heterozygoot). Het dier zal het mutante allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers zullen zelf ook ziek worden.
• Een dier kan LIJDER zijn en heeft dus twee defecte allelen (homozygoot afwijkend). Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving autosomaal dominant:  Ouders:  Geslachtscellen:  Nageslacht:  Interpretatie fokkerij:  Interpretatie dierenarts: 

VRIJ x VRIJ

AA en AB

A/A x A/A

 100% AA

 100% VRIJ

100% GEZOND

VRIJ x DRAGER

AA en AB

A/A x A/B

 50% AA

 50% AB 

 50% VRIJ

 50% DRAGER

50% GEZOND

50% ZIEK 

 VRIJ x LIJDER

AA en BB

A/A x B/B 

100 % AB 

100% DRAGER

100% ZIEK

DRAGER x DRAGER

AB en AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB 

25% VRIJ

50% DRAGER

25% LIJDER 

25% GEZOND

75% ZIEK 

DRAGER x LIJDER

AB en BB

A/B x B/B 

50% AB

50% BB 

50% DRAGER

50% LIJDER

100% ZIEK

LIJDER x LIJDER

BB en BB

B/B x B/B

100% BB

100% LIJDER

100% ZIEK

 


Geslachtsgebonden aandoeningen:


Dit zijn ziekten waarvan het gen zich op het de geslachtschromosomen (X-chromosoom en Y-chromosoom) bevindt. Vrouwelijke dieren hebben twee X-chromosomen, terwijl een mannelijk dier één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft.

VERERVING VAN VROUWELIJKE DIERENNAKOMELINGEN: CONFORM AUTOSOMALE VERERVING.
VERERVING BIJ MANNELIJKE DIERENNAKOMELINGEN: ZIE TABEL HIERONDER

 Vererving geslachtsgebonden: Ouders: Geslachtscellen:  Nageslacht:  Interpretatie fokkerij:  Interpretatie dierenarts: 

VRIJE MOEDER x VRIJE VADER

AA en AY

A/A x A/Y

ZONEN 100% AY

ZONEN 100% VRIJ 

ZONEN 100% GEZOND 

VRIJE MOEDER x LIJDER VADER AA en BY  A/A x B/Y ZONEN 100%  AY ZONEN 100% VRIJ ZONEN 100% GEZOND 

DRAGER MOEDER x VRIJE VADER

AB en AY

 A/B x A/Y

ZONEN

50% AY

50% BY 

ZONEN

50% DRAGER

50% LIJDER 

ZONEN

50% GEZOND

50% ZIEK

DRAGER MOEDER x LIJDER VADER

AB en BY

A/B x B/Y

ZONEN

50% AY

50% BY 

ZONEN

50% DRAGER

50%% LIJDER

ZONEN

50% GEZOND

50% ZIEK

LIJDER MOEDER x VRIJE VADER BB en AY  B/B x A/Y

ZONEN 100% BY

ZONEN 100% LIJDER  ZONEN 100% ZIEK

LIJDER MOEDER x LIJDER VADER

BB en BY  B/B x B/Y ZONEN 100 BY  ZONEN 100% LIJDER  ZONEN 100% ZIEK 


Belangrijke opmerking!
Er kan niet uitgesloten worden dat er bijkomende mutaties zijn op andere plaatsen in het genoom die vergelijkbare aandoeningen veroorzaken.

Mutaties die beschreven en gevalideerd zijn in één ras kunnen ook voorkomen in andere rassen. Vaak wordt dit niet meer gepubliceerd in wetenschappelijke artikelen. Het voorkomen van deze mutaties in andere rassen wordt vastgesteld door laboratoria die de testen uitvoeren. Het is niet eenvoudig om te bepalen hoe betrouwbaar een bepaalde test voor een bepaald ras is.