Opmerkingen bij testen. Belangrijke informatie met betrekking tot specifieke testen.

Een groot aantal DNA testen wordt aangeboden in de routine. Incidenteel behoeft een test een bijzondere toelichting.  Voor testen die in de routine aangeboden worden, is een veld aanwezig in de webshop met een toelichting ‘testspecifieke informatie’.  Echter, voor een helder overzicht van de bijzonderheden wordt hierover een compleet overzicht weergegeven.

Daarnaast bevat het overzicht hieronder de testen die niet meer aangeboden worden. Tenslotte wordt een lijst getoond met testen waarvoor referentiemonsters gezocht worden.

HOND

Heup Laxiteit 1 en 2 (H919 en H421). Test beschikbaar in webshop.

Laxiteit van de heupen is een frequent voorkomende aandoening van de heup bij de hond.

De aandoening heupdysplasie heeft twee hoofdkenmerken:

• Laxiteit: dit kan gedefinieerd worden als 'een abnormale vrijheid van beweging van de heupkop om uit de heupkom te komen'. De heup is dus minder stabiel vergeleken met gezonde dieren.

• Ossificatie- of verbeningsstoornissen: bij pups die later heupdysplasie ontwikkelen, blijkt de normale verbening vertraagd te zijn.

Deze twee startpunten leiden tot de ontwikkeling van artrose op langere termijn. De ergst aangetaste dieren kunnen reeds op een leeftijd van een paar maanden symptomen vertonen. Andere dieren ontwikkelen pas klinische klachten op latere leeftijd.

Heuplaxiteit is een multifactoriële aandoening. Een aandoening is multifactorieel indien deze veroorzaakt wordt door het samenspel van een genetische (overerfbare) component en omgevingsfactoren. Deze markers vormen een onderdeel van een aantal erfelijke factoren die invloed hebben op de laxiteit van de heup.

Voorbeelden van omgevingsfactoren zijn hoeveelheid spieren, voeding, beweging, mag een hond op jonge leeftijd al trap lopen, in de auto springen op jonge leeftijd.

Voor elke erfelijke factor bestaat een gunstige erfelijke variant, aangeduid met 'Normaal'. Een dier kan 'Drager' zijn van de ongunstige variant, of 'Lijder' aan de ongunstige variatie.

Elke individuele test vormt een deel van het geheel. Een dier kan dus ‘Normaal’ zijn voor Heuplaxiteit 1, terwijl dit dier ‘Lijder’ kan zijn voor Heuplaxiteit 2. Met deze informatie kan rekening gehouden worden in de fokkerij.

Voor de daadwerkelijke ontwikkeling van symptomen bij een dier, kan alleen gesteld worden dat een dier met ‘Normaal’ voor zowel Heuplaxiteit 1 en Heuplaxiteit 2 een lager risico heeft op Heuplaxiteit dan een dier dat voor beide markers ‘Lijder’ heeft. Echter wil het dus ook niet zeggen dat een dier per se heuplaxiteit zal ontwikkelen wanneer hij lijder is van beide mutaties.

Leukoencephalomyelopathy (Eerder bekend onder testcode: H.417). Deze test wordt niet meer aangeboden.

De wetenschappelijke basis van deze test is onjuist op basis van onze testgegevens. Op basis van de wetenschappelijke literatuur is deze test letaal voor lijders. Aangetaste dieren behoren op een leeftijd van 2 - 9 weken afwijkingen te ontwikkelen, waarna een dier behoort te overlijden. Tijdens de uitvoering van de test is een groot aantal dieren als lijder getest, terwijl de dieren volledig gezond waren.

De test is beschreven door F-Y Li et al, in ‘Canine spongiform Leukoencephalomyelopathy is associated with a missense mutation in cytochrome b’. Neurobiology of Disease 21 (2006) 35 – 42.

Schedelvorm Diversiteit (Eerder bekend onder testcode: H.376). Deze test wordt niet meer aangeboden.

Deze test is niet langer actief, omdat de genetische variant niet relevant is voor fokkerij en/of dierhouderij.

De test is beschreven door Jeffrey J. Schoenebeck et al, in ‘Variation of BMP3 Contributes to Dog Breed Skull Diversity’. Scientific journal Plos Genetics, August 2012, Volume 8,  Issue 8, e1002849.

KAT

Hypertrofe Cardio Myopathie 2 (HCM2, K.764). Test beschikbaar in webshop.

Hypertrofe Cardiomyopathie (HCM) komt bij vrijwel alle diersoorten voor, ook bij de mens. Hypertrofe Cardiomyopathie is de meest voorkomende oorzaak voor een plotseling hartfalen onder jong volwassenen. Dat geldt ook voor een aantal kattenrassen. De dieren overlijden aan hartfalen en aan thrombo-embolisme (bloedpropjes). Door diverse oorzaken kan de hartspier (het myocard) verdikken (hypertroof worden), waardoor deze zijn functie niet meer goed kan vervullen. Op basis van deze oorzaken wordt een onderverdeling gemaakt in primaire en secundaire hypertrofie. De hartspier verdikt uiteindelijk zodanig dat de normale functie belemmerd wordt en hartfalen ontstaat. Uiteindelijk ontstaat een zogenaamd overvullingsbeeld waarbij er vocht in de longen zit (longoedeem). De kat krijgt ademhalingsmoeilijkheden, vochtophoping en uiteindelijk sterft het dier.

Meerdere HCM-testen zijn beschikbaar voor verschillende rassen. In een aantal gevallen ontbreekt bewijs op basis van klinische studies waarbij een mutatie gekoppeld is aan het ontstaan van HCM. Het is aan de eigenaar om te beslissing welke test wordt uitgevoerd.

Op basis van een recente inventarisatie bij andere laboratoria hebben wij vastgesteld dat de test HCM2 internationaal niet wordt aangeboden. Naar aanleiding hiervan hebben wij contact gezocht met wetenschappers in de VS. Op basis van het totaalbeeld hebben wij besloten de HCM2 test uit het Combinatiepakket Erfelijke Ziekten te halen. De HCM2 test blijft voorlopig wel verkrijgbaar als losse test.

PAARD

Bij paard zijn geen bijzonderheden te melden.