Spesielle tester: Viktig informasjon om navngitte tester

Til de fleste DNA-testene er det gitt en generell beskrivelse sammen med en spesifikk kommentar som forklarer den enkelte testen bedre. For rutinemessige tester står dette i feltet 'Informasjon om testen’ i ulike nettbutikker. Samtidig gis det i teksten nedenfor og som en hurtigreferanse en oversikt over disse kommentarene.
Oversikten nedenfor inneholder også kommentarer på tester som er fjernet fra porteføljen.
Til slutt inneholder oversikten en liste over test som forutsetter referanseprøver for at de skal kunne valideres.


HUNDER
Hofteleddsdysplasi (H919 og H421). Denne testen er tilgjengelig i nettbutikken.
Hofteleddsdysplasi (HD) er en hyppig lidelse hos hunder. Sykdommen har en sammensatt opprinnelse, noe som betyr at symptomene beror på en kombinasjon av genetiske faktorer og påvirkninger fra for miljøet.
Hofteleddsdysplasi har to hovedtrekk:

• Manglende støtte i hofteleddet forårsaket av en unormal fri bevegelse av benet i hofteleddet.  Som en følge av dette er hoftene mindre stabile sammenlignet med friske hunder.

• Forbening og beindannelse. Hos yngre hunder kan den normale prosessen med beindannelse bli bremset ned.
Både den manglende støtten og den manglende forbeningen kan føre til utvikling av artroser (leddbetennelser) når hunden vokser. Noen berørte hunder kan vise symptomer allerede etter et par måneder, mens andre hunder utvikler artrose først på et senere stadium.
Denne markøren som testes er en del av et panel av genetiske faktorer som påvirker hofteleddsdysplasi.

Sykdommen har en sammensatt opprinnelse, noe som betyr at symptomene beror på en kombinasjon av genetiske faktorer og påvirkninger fra for miljøet. Markøren er en del av et panel av genetiske faktorer som påvirker hofteleddsdysplasi. Eksempler på miljøfaktorer som også spiller inne er fôring og mosjon.
For hver genetisk faktor for en sykdom med sammensatt opprinnelse (multifaktoriell sykdom) rapporteres resultatene som ‘Normal’, ‘Bærer’ eller ‘Berørt’.

Dyr med den gunstige varianten blir angitt som 'Normal'. Dyr som bærer én kopi av den uønskede genetisk varianten angis som ‘bærer’, mens dyr med to kopier av den uønskede genetiske varianten kalles ‘berørt’.

Hver enkelt test er en del av en slik sammensatt sykdom. Et dyr kan være normalt for Hiplaxity 1 og påvirket av Hiplaxity 2 samtidig, og denne informasjonen ved vurdering til avl.
Når det gjelder den faktiske utviklingen av hofteleddsdysplasi hos hunder bør begge disse markørene tolkes som en risiko for å bli berørt. Hunder som  er 'Normal' for Hiplaxity 1 og 2 har en lavere risiko for å utvikle eller bære videre sykdommen sammenlignet med hunder som er ‘berørt’ for Hiplaxity 1 og 2.

Leukoencephalomyelopathy (Tidligere: H.417). Denne testen er ikke lenger tilgjengelig i vår nettbutikk.
Det vitenskapelige grunnlaget for denne testen anses som ugyldig ut fra laboratorieresultater. Ifølge litteraturen beskrives denne mutasjonen som en dødelig sykdom som får rammede hunder til utvikle skjelvinger ved 2 -9 ukers alder etterfulgt av en tiltagende nevrologisk forverring (dysfunksjon). I vårt laboratorium har vi imidlertid sett mange hunder med denne genotypen som var helt friske.
Testen ble beskrevet av F-Y-Li et al. i ‘Canine spongiform Leukoencephalomyelopathy is associated with a missense mutation in cytochrome b '; Nevrobiologi Disease 21 (2006) 35-42.


Avvikende hodeskalle (Skull diversity, tidligere: H.376). Denne testen er ikke lenger tilgjengelig i vår nettbutikk.
Denne testen ikke er aktiv og den genetisk variantensom er beskrevet i den vitenskapelige litteratur en anses ikke relevant for avl.
Testen ble beskrevet av Jeffrey J. Schoenebeck et al, i ‘Variation of BMP3 Contributes to Dog Breed Skull Diversity’; Vitenskapelig tidsskrift Plos Genetics, august 2012, Volume 8, Utgave 8, e1002849.


KATTER
Hypertrofisk kardiomyopati 2 (HCM2, K.764). Denne testen er tilgjengelig i nettbutikken.
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er kjent hos nesten alle dyrearter, medregnet mennesker. HCM er den vanligste årsaken til hjertesvikt hos unge voksne, både mennesker og dyr. Hjertesvikten skyldes en fortykkelse av hjertemuskelen som til slutt resulterer i en reduksjon eller at tap av hjertefunksjonen. I flere kattebestander er det sett sammenhenger mellom de kliniske risikoene og genetiske mutasjoner.

Det bør bemerkes at hos mennesker kan denne sykdommen kobles til flere ulike genetiske mutasjoner, og trolig gjelder dette også for katter. Ut fra tilgjengelig statistikk har omtrent halvparten av alle Maine Coon-katter som har blitt diagnostisert med HCM gjennom ekkokardiografi eller obduksjon også en HCM mutasjon. For den andre halvparten som har HCM er dette utløst av andre årsaker, trolig andre mutasjoner. Dette betyr at fravær av en mutasjon hos en katt ikke betyr at det ikke kan utvikle HCM. Etter hvert som andre mutasjoner blir identifisert vil disse bli inkludert i testen. Katter som er positive for testen vil ikke nødvendigvis utvikle alvorlig hjertesykdom eller dø av sykdommen. Noen katter vil utvikle en svært mild form av sykdommen og leve ganske uanfektet, og noen kan til og med aldri utvikle noen tegn på sykdommen. Det er per i dag ikke kjent hva som gjør at noen katter med mutasjonen utvikler HCM tidlig, mens andre katter utvikler en mye mildere og senere form, eller ingen tegn hjertesykdom i det hele tatt.

Hos mennesker er det beskrevet minst 10 ulike mutasjoner som alle kan resultere i HCM. Hos katter de første mutasjoner er funnet, men det vil sikkert komme til flere mutasjoner i flere raser gjennom en pågående forskning.
Ulike tester er tilgjengelige for de forskjellige raser, samtidig som det ikke alltid foreligger kliniske studier som knytter mutasjoner til HCM. Det er opp til eieren å bestemme hvilken test som skal utføres, gjerne i samråd med sin veterinær.
Basert på en fersk opptelling hos andre laboratorier er vi at testen for HCM2 ikke tilbys internasjonalt. Derfor har vi kontaktet forskere i USA, og basert på vår nåværende informasjon har vi besluttet å fjerne HCM2-testen fra kombinasjonspakken for arvelige sykdommer. For øyeblikket er derfor HCM2-testen bare tilgjengelig som en separat test.


For tester rettet mot hester er det for ingen kommentarer tilgjengelige.

TESTER SOM FORUTSETTER REFERANSEPRØVER FOR AT DE SKAL KUNNE VALIDERES.