Arv og resultatet av DNA-tester

Resultatene fra DNA-testene i CombiBreed presenteres i en klinisk rapport og i en avlsrapport, som inneholder en genetisk profil etterfulgt av kliniske og avlsmessige råd. Denne rapporten sendes direkte til veterinæren.

Den genetiske profilen viser en liste over etterspurte abnormaliteter med tilhørende gener/ mutasjoner og resultater fra de ønskede DNA-testne. Svarene foreligger som FRI FOR, BÆRER eller PÅVIRKET av det muterte genet.

En OMIA-database (Online Mendels arvelover i Animals) fra den australske professoren Dr Frank Nicolas er vår referanse med beskrivelse av alle tilgjengelige DNA-tester.

Mutasjoner som er beskrevet og validert for en enkelt rase kan ofte også påvises i andre raser, selv om disse ikke publisert i vitenskapelige artikler. Laboratorier som utfører disse testene kan fastslå om de samme mutasjonene kan diagnostiseres og dermed forebygges også på andre raser, samtidig som det ikke er like enkelt å avgjøre hvor pålitelig en slik test er for disse andre rasene.

De grunnleggende beskrivelsene ovenfor gjelder generelt for arvelige sykdommer. Men arv og sykdommer er i bunn og grunn biologiske prosesser, så unntak kan forekomme. Den spesifikke diagnosen i en test beskriver likevel funn som kan ha gyldighet for det enkelte dyr som er testet. Det er ikke lett å finne ut hvordan en pålitelig test er bestemt for en bestemt rase.

Forklaring av testresultater og arv:

Følgende arveligheter og testresultater er beskrevet på denne siden:
Arv og autosomale resultater, recessiv mutasjon
Arv og autosomale resultater, dominant mutasjon
Kjønnsrelatert tilstand (X-linked)

ARVELIGHET OG RESULTATER AV AUTOSOMAL, RECESSIV MUTASJON:

Autosomal arvelighet betyr endringer (en mutasjon) i et gen som er lokalisert på et kromosom som ikke er et kjønnskromosom. Recessivt betyr at et recessivt gen kan ikke hevde seg alene, hvis ikke det tilsvarende genet i det andre kromosomparet også er recessivt.

Autosomal recessiv arvelighet betyr at et dyr enten er FRI FOR (normal homozygot), BÆRER av (unormal homozygot) eller PÅVIRKET av en egenskap (heterozygot). Bærere kan nedarve mutasjon videre i populasjonen uten selv å utvikle symptomer. Derfor er det spesielt viktig å indentifisere symptomløse bærere for å forhindre en sykdom eller en defekt fra å spre seg.

Forklaring for veterinærer:
• Hos et dyr som er FRI FOR/ NORMALT foreligger det to friske alleler (normal homozygot);. Slike dyr vil ikke utvikle noen symptomer.
• Et dyr som er en BÆRER har ett friskt og ett defekt allel (heterozygote). For recessive arveligheter vil slike dyr heller ikke utvikle noen symptomer.
• Hos et dyr som er PÅVIRKET foreligger det to defekte alleler (unormal homozygot). Disse dyrene vil kunne utvikle symptomer på sykdommen.

Forklaring for oppdrettere:

• Et dyr som er FRI FOR/ NORMALT har to friske alleler (normal homozygot). Slike dyr vil ikke utvikle symptomer og heller ikke nedarve unormale egenskaper for denne sykdommen til neste generasjon.

• Et dyr som er en BÆRER har et  friskt allel og ett defekt allel (heterozygot). Slike dyr vil nedarve det mutante (defekte) genet til halvparten av sine avkom. Unntaksvis kan dyr som er bærere også utvikle symptomer fra på grunn av det defekte allelet, selv om regelen er at slike dyr ikke har noen symptomer.
• Et dyr som er PÅVIRKET har to defekte alleler (unormal homozygot). Dette dyret vil nedarve det defekte allelet til alle sine avkom i neste generasjon, og vil også selv utvikle symptomer assosiert med sykdommen.

Inheriticance autosomal recessive:  Foreldre:      Reproduksjons celler:  Avkom:  Tolkning avl:  Tolkning veterinær: 

NORMALT x NORMALT

AA og AA

A/A x A/A

100% AA 

100% NORMALT

100% FRISKE

NORMALT x BÆRER

AA og AB

A/A x A/B

50% AA

50% AB

50% BÆRER

100% FRISKE

NORMALT x PÅVIRKET

AA og BB

A/A x B/B

100% AB

100% BÆRER

100% FRISKE

BÆRER x BÆRER

AB og AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB

25% NORMALT

50% BÆRER

25% PÅVIRKET

75% FRISKE

           

25% PÅVIRKET

BÆRER x PÅVIRKET

AB og BB

A/B x B/B

50% AB

50% BB

50% BÆRER

50% PÅVIRKET

50% FRISKE

 

50% PÅVIRKET

 PÅVIRKET x PÅVIRKET

BB og BB

B/B x B/B

100% BB

100% PÅVIRKET

100% PÅVIRKET


ARVELIGHET OG FØLGER AV AUTOSOMAL, DOMINANT MUTATSJON
:

Autosomal arvelighet betyr endringer (mutasjoner) i et gen som er lokalisert på et kromosom som ikke er et kjønnskromosom. Dominant betyr at et dominant gen kommer til uttrykk uansett hvordan det tilsvarende genet i det andre kromosomet i paret er, det vil si at ett endret gen er tilstrekkelig til å framkalle en tilstand eller en sykdom. 

Autosomal dominant arvelighet kan betyr at et dyr er FRI FOR (normal homozygot), BÆRER av (unormal homozygot) eller PÅVIRKET av en egenskap (heterozygot). Både Bærere og dyr Påvirket av en dominant egenskap vil kunne ha symptomer på sykdommen.

Forklaring for veterinærer:
• Hos et dyr som er FRI FOR/ NORMALT foreligger det to friske alleler (normal homozygot). Slike dyr vil ikke utvikle noen symptomer.
• Et dyr som er en BÆRER har ett friskt og ett defekt allel (heterozygot). For dominante arveligheter vil slike dyr kunne utvikle symptomer på sykdommen.
• Hos et dyr som er PÅVIRKET foreligger det to defekte alleler (unormal homozygot). Disse dyrene vil kunne utvikle symptomer på sykdommen.

 Forklaring for oppdrettere:
• Et dyr er FRI FOR/ NORMALT ved at det har to friske alleler (normal homozygot). Slike dyr vil ikke utvikle symptomer og heller ikke nedarve unormale egenskaper for denne sykdommen neste generasjon.
• Et dyr som er en BÆRER har ett friskt allel og ett defekt allel (heterozygot). Slike dyr vil nedarve det mutante allelet til halvparten av sine avkom. Bæreren selv vil normalt også utvikle symptomer på sykdommen.
• Et dyr som er PÅVIRKET har to defekte alleler (unormal homozygot). Dette dyret vil nedarve det defekte allelet til alle sine avkom i neste generasjon, og vil også selv utvikle symptomer assosiert med sykdommen. 

Inheritance autosomal dominant:  Foreldre:  Reproduksjons celler:  Avkom:  Interpretation breeding:  Tolkning veterinær: 

NORMALT x NORMALT

AA og AA

A/A x A/A

100% AA

100% NORMALT

100% FRISKE

NORMALT x BÆRER

AA og AB

A/A x A/B

50% AA

50% AB 

50% NORMALT

50% BÆRER

50% FRISKE

50% PÅVIRKET

 NORMALT x PÅVIRKET

AA og BB

A/A x B/B 

100% AB 

100% BÆRER

100% PÅVIRKET

BÆRER x BÆRER

AB og AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB 

25% NORMALT

50% BÆRER

25% PÅVIRKET

25% FRISKE

75% PÅVIRKET

           

BÆRER x PÅVIRKET

AB og BB

A/B x B/B 

50% AB

50% BB 

50% BÆRER

50% PÅVIRKET

100% PÅVIRKET

PÅVIRKET x PÅVIRKET

BB og BB

B/B x B/B

100% BB

100% PÅVIRKET

100% PÅVIRKET

KJøNNRELATERTE (X-BUNDET) ARVELIGHET :  

Dette beskriver sykdommer der genet ligger på kjønnskromosomene (X-kromosomet eller Y-kromosomet). En kvinnelig dyr har to X-kromosomer, mens et mannlig dyr har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Arvelighet for DØTRE: Se Arvelighet og følge av autosomal mutasjon, ENTEN autosomal recessiv ELLER autosomal dominant.
Arvelighet for SØNNER: Se Tabell for arvelighet for mannlige avkom 

 

 Inheritance X-linked: Foreldre: Reproduksjons celler:  Avkom:  Tolkning avl:  Tolkning veterinær:

NORMALT MOR x

NORMALT FAR 

AA og AY

A/A X A/Y

SØNNER 100% AY 

SØNNER 100% NORMALT 

SØNNER 100% FRISKE

NORMALT MOR x

BÆRER FAR

AA og BY

A/A x B/Y

SØNNER 100% AY

SØNNER 100% NORMALT

SØNNER 100% FRISKE

BÆRER MOR x NORMALT FAR

AB og AY

A/B x A/Y

SØNNER 

50% AY

50% BY 

SØNNER  

50% BÆRER

50% PÅVIRKET

SØNNER 50% FRISKE

50% PÅVIRKET

BÆRER MOR  x PÅVIRKET FAR

AB og BY

A/B x B/Y

SØNNER

50% AY

50% BY 

SØNNER

50% BÆRER

50% PÅVIRKET

SØNNER

50% FRISKE

 

50% PÅVIRKET

PÅVIRKET MOR x NORMALT FAR

BB og AY

B/B x A/Y

SØNNER 100% BY

SØNNER 100% PÅVIRKET 

SØNNER 100% PÅVIRKET

PÅVIRKET MOR x PÅVIRKET FAR

BB og BY

B/B x B/Y

SØNNER 100% BY 

SØNNER100% PÅVIRKET 

SØNNER 100% PÅVIRKET

Viktig! Det kan ikke utelukkes at andre mutasjoner på andre steder i genomet forårsake lignende forhold.

Mutasjoner som er beskrevet og validert for en enkelt rase kan ofte også påvises i andre raser, selv om disse ikke publisert i vitenskapelige artikler. Laboratorier som utfører disse testene kan fastslå om de samme mutasjonene kan diagnostiseres og dermed forebygges også på andre raser, samtidig som det ikke er like enkelt å avgjøre hvor pålitelig en slik test er for disse andre rasene.
De grunnleggende beskrivelsene ovenfor gjelder generelt for arvelige sykdommer. Men arv og sykdommer er i bunn og grunn biologiske prosesser, så unntak kan forekomme. Den spesifikke diagnosen i en test beskriver likevel funn som kan ha gyldighet for det enkelte dyr som er testet. Det er ikke lett å finne ut hvordan en pålitelig test er bestemt for en bestemt rase.