Tests específicos: información importante

Muchos de nuestros tests de ADN se ofrecen rutinariamente. Habitualmente, un comentario específico sobre la prueba se ofrece en nuestros catálogos “on line”. Normalmente este comentario está presente en el campo 'Test information'. Sin embargo, a continuación ofrecemos un resumen de estos comentarios que estimamos son de gran utilidad para nuestros clientes.

Este resumen incluye comentarios sobre pruebas que han sido eliminadas de nuestros catálogos de tests individuales.

Por último, esta información contiene una lista de tests para los cuales son necesarias muestras de referencia para su validación.

PERROS

Laxitud de cadera (H919 y H421 ) . Prueba disponible en la tienda on line.

La laxitud de la articulación de la cadera es un trastorno frecuente en los perros. La enfermedad es de origen multifactorial, lo que significa que los síntomas son una combinación de factores genéticos y medioambientales. Ejemplos de factores ambientales son la alimentación y los patrones de ejercicio.

La laxitud de cadera tiene dos características principales:

• La laxitud, que puede ser definido por " una libertad de movimiento anormal del hueso en la articulación de la cadera'. Como resultado, la cadera es menos estable en comparación con los perros sanos.

• La osificación y la formación de hueso. En los perros más jóvenes afectados, el proceso normal de formación de hueso puede requerir de un mayor tiempo que en perros sanos.

Para cada factor genético de una enfermedad multifactorial, los resultados serán reportados como "Normal", "Portador" o "Afectado".

Los animales con la variante favorable se indican como "Normal". Los animales que tienen una copia de la variante genética indeseable se indican como "Portador", mientras que los animales que llevan dos copias de la variante genética indeseable se indican como "Afectado".

Cada prueba individual es parte de una enfermedad multifactorial. Un animal puede ser normal para Hiplaxity (Laxitud de cadera) 1 y afectado por Hiplaxity (Laxitud de cadera) 2 al mismo tiempo. Esta información puede tener bastante importancia en los procesos de selección de ejemplares para la cría.

En cuanto al desarrollo real de la displasia de cadera en perros, estos marcadores deben interpretarse como la evaluación de riesgos. Perros "normal" para laxitud de cadera 1 y 2 tienen un riesgo menor en comparación con perros “afectados” para laxitud de cadera 1 y 2.

Leukoencefalomielopatía ( Anteriormente: H.417 ) . Esta prueba ya no está disponible en nuestra tienda online.

La base científica de esta prueba no es válida, teniendo en cuenta los datos obtenidos en el laboratorio. De acuerdo con la literatura científica, la mutación descrita tiene como consecuencia una enfermedad mortal, en la que los perros afectados desarrollan temblores a las 2 -9 semanas de vida, seguido de empeoramiento neurológico progresivo por disfunción del nervio . En nuestro laboratorio, hemos visto muchos perros con el genotipo afectado que han sido posteriormente animales totalmente sanos.

La prueba fue descrita por F -Y Li et al, en el artículo científico " Canine spongiform Leukoencephalomyelopathy is associated with a missense mutation in cytochrome b’. Neurobiology of Disease 21 (2006) 35 – 42

Diversidad de cráneo (Anteriormente: H.376). Esta prueba ya no está disponible en nuestra tienda online.

Esta prueba no está activa, ya que la variante genética descrita en la literatura científica no es relevante para la cría.

La prueba fue descrita por Jeffrey J. Schoenebeck et al , en «‘Variation of BMP3 Contributes to Dog Breed Skull Diversity’. Scientific journal Plos Genetics, August 2012, Volume 8,  Issue 8, e1002849

GATOS

Cardiomiopatía hipertrófica 2 (HCM2, K.764). Prueba disponible en la tienda on line.

La Cardiomiopatía hipertrófica (MCH) es conocida en casi todas las especies animales, incluidos los humanos. HCM es la causa más común de insuficiencia cardíaca en los adultos jóvenes, los seres humanos y especies animales. La insuficiencia cardíaca es causada por un engrosamiento del músculo cardiaco, que finalmente resulta en una pérdida de la función del corazón. En distintas razas de gatos los riesgos clínicos se han asociado con mutaciones genéticas.

Cabe señalar que en los seres humanos que desarrollan esta misma enfermedad, se ha observado que hay diferentes mutaciones genéticas que pueden causar la misma. Presumiblemente, la situación es similar en los gatos. En las estadísticas disponibles en la actualidad, aproximadamente la mitad de los gatos Maine Coon, que han sido diagnosticados con HCM por ecocardiografía o necropsia tienen la mutación HCM. Obviamente, la otra mitad tiene HCM por otras causas, probablemente otras mutaciones. Esto significa que la ausencia de una mutación en un gato no quiere decir que nunca va a desarrollar HCM. Mutaciones adicionales causantes serán identificadas y podrán ser también analizadas. Los gatos que son positivos para la prueba no necesariamente van a desarrollar esta enfermedad cardíaca significativa y morir de la enfermedad. Algunos gatos desarrollan una forma muy leve de la enfermedad y van a vivir muy cómodamente, y algunos incluso nunca van a desarrollar signos de la enfermedad. No se sabe en este momento lo que hace que un gato con la mutación desarrolle HCM tempranamente, y lo que hace que otro gato desarrolle una forma mucho más suave y más tarde de la enfermedad, o que no presenten nunca síntomas de cualquier enfermedad cardíaca.

En los seres humanos, al menos 10 mutaciones se han descrito, todo lo cual resulta en la HCM. En los gatos se han encontrado las primeras mutaciones, pero sin duda más mutaciones en muchas razas se van a encontrar en futuras investigaciones.

Varias pruebas están disponibles en diferentes razas. Para las diferentes mutaciones, los estudios clínicos que unen una mutación de HCM no siempre están disponibles. Corresponde al propietario decidir cuál es la prueba a realizar.

Sobre la base de un estudio reciente en otros laboratorios, hemos aprendido que la prueba para HCM2 no se ofrece a nivel internacional. Por ello, nos hemos puesto en contacto los investigadores en los EE.UU. que publicaron la mutación Sobre la base de nuestra información actual, hemos decidido quitar el test HCM2 de nuestro Pack Combinatorio Enfermedades Hereditarias. Por el momento, el test HCM2 permanece en nuestro catálogo de tests individuales.

CABALLOS

No tenemos novedades en nuestro catálogo de análisis de caballos.