Heredabilidad y resultados de tests de ADN

Los resultados de los tests ADN de CombiBreed se presentan en un Boletín de resultados clínicos y genéticos, y un Informe reproductivo, que contiene el perfil genético del animal, acompañado de consejo clínico y/o reproductivo. Este informe es enviado directamente al veterinario.

El perfil genético presenta las anormalidades geneticas solicitadas asociadas a genes/mutaciones y los resultados de los test/s de ADN solicitados. Este resultado puede ser de LIBRE, PORTADOR o SINTOMÁTICO del gen mutado.

La base de datos OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals) del profesor Australiano Dr Frank Nicolas describe todos los tests ADN disponibles..
Mutaciones que han sido descritas y validadas en una única raza, pueden también aparecer en otras razas, pero habitualmente estos artículos científicos no son publicados. Los laboratorios que realicen estos tests pueden establecer o decidir si estas mutaciones se pueden prevenir en otras especies. No es fácil determinar la eficacia de un test para una raza particular.
Lo descrito aquí aplica en general para todas las enfermedades hereditarias. Naturalmente, herencia y enfermedad son procesos biológicos, por lo que las excepciones pueden ocurrir. En la información específica de un test se describen las observaciones al respecto que pueden aplicarse.

Explicación de los resultados de los tests y heredabilidad:

Los siguientes resultados de tests y heredabilidad se describen en esta página:
Heredabilidad y resultados autosómicos, mutación recesiva.
Heredabilidad y resultado autosómico, mutación dominante.
Condición relacionada con el género (ligada a X)

HEREDABILIDAD Y RESULTADOS DE MUTACIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA:

Heredabilidad autosómica recesiva significa que un animal puede estar LIBRE (Homozigoto normal), SINTOMÁTICO (Homozigoto anormal) o PORTADOR (Heterozigoto). PORTADORES pueden crecer sin desarrollar los síntomas habituales de la enfermedad de la que son portadores. Esta situación hace especialmente importante que estos portadores sean identificados para prevenir la diseminación de la enfermedad.

Explicación para veterinarios:
• Un animal es LIBRE/NORMAL, y tiene los 2 alelos correctos (Homozigoto normal). El animal no desarrollará la enfermedad ni presentará los síntomas asociados..
• Un animal es PORTADOR cuando tiene un alelo correcto y uno defectuoso (Heterozigoto). El animal no desarrollará los sintómas.
• Un animal es SINTOMÁTICO cuando tiene los 2 alelos defectuosos (Homozigoto anormal). El animal desarrollará la enfermedad y los sintómas

Explicación para criadores:
• Un animal es LIBRE/NORMAL, y tiene los 2 alelos correctos (Homozigoto normal). El animal no adquirirá ninguna anormalidad y no puede pasar esta anormalidad a la siguiente generación.
• Un animal es PORTADOR cuando tiene un alelo correcto y uno defectuoso (Heterozigoto). El animal pasará la mutación (defectiva) en el gen a la mitad de su descendencia. Un porcentaje de estos animales portadores pueden también desarrollar los síntomas del alelo defectuoso, pero como regla habitual no desarrolarán los síntomas. .
• Un animal es SINTOMÁTICO cuando tiene los 2 alelos defectuosos (Homozigoto anormal). Este animal pasará este alelo defectuoso a su descendencia, y ésta desarrollará los síntomas asociados a la enfermedad.

 

Heredabilidad autosómica recesiva:  Padres:      Células reproductivas:  Descendencia:  Interpretación para criador:  Interpretación para veterinario:  

NORMAL  x NORMAL

AA y AA

A/A x A/A

100% AA 

100% NORMAL

100% SANO

NORMAL x PORTADOR

AA y AB

A/A x A/B

50% AA

50% AB

 50% PORTADOR

100% SANO

NORMAL x SINTOMÁTICO

AA y BB

A/A x B/B

100% AB

100% PORTADOR

100% SANO

PORTADOR x PORTADOR

AB y AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB

25% NORMAL

50% PORTADOR

25% SINTOMÁTICO

75% SANO

25% SINTOMÁTICO

PORTADOR x SINTOMÁTICO

AB y BB

A/B x B/B

50% AB

50% BB

50% PORTADOR

50% SINTOMÁTICO

50% SANO

50% SINTOMÁTICO

SINTOMÁTICO x SINTOMÁTICO

BB y BB

B/B x B/B

100% BB

100% SINTOMÁTICO

100% SINTOMÁTICO


HEREDABILIDAD Y RESULTADOS DE UNA MUTACIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE
:

Heredabilidad autosómica dominante significa que el animal puede ser LIBRE (Homozigoto normal), SINTOMÁTICO (Homozigoto anormal) o PORTADOR (Heterozigoto). Los PORTADORES y SINTOMÁTICOS desarrollarán ambos los síntomas característicos de la mutación.

Explicación para veteriranios:
• Un animal es LIBRE/NORMAL, y tiene los 2 alelos correctos (Homozigoto normal). El animal no desarrollará la enfermedad ni presentará los síntomas asociados.
• Un animal es PORTADOR cuando tiene un alelo correcto y uno defectuoso (Heterozigoto). El animal desarrollará los síntomas de la enfermedad.

• Un animal es SINTOMÁTICO cuando tiene los 2 alelos defectuosos (Homozigoto anormal). El animal desarrollará la enfermedad y los síntomas

 

Explicación para criadores:
•Un animal es LIBRE/NORMAL, y tiene los 2 alelos correctos (Homozigoto normal). El animal no adquirirá ninguna anormalidad y no puede pasar esta anormalidad a la siguiente generación.
• Un animal es PORTADOR cuando tiene un alelo correcto y uno defectuoso (Heterozigoto). El animal pasará el alelo defectuoso a la mitad de su descendecia. Los portadores podrán desarrollar la enfermedad.
•Un animal es SINTOMÁTICO cuando tiene los 2 alelos defectuosos (Homozigoto anormal). Este animal pasará este alelo defectuoso a su descendencia, y ésta desarrollará los síntomas asociados a la enfermedad. omal,
 

 

Heredabilidad autosómica dominante:  Padres:  Células reproductivas:  Descendencia:  Interpretación para criador: Interpretación para veterinario: 

NORMAL x NORMAL

AA y AA

A/A x A/A

100% AA

100% NORMAL

100% SANO

NORMAL x PORTADOR

AA y AB

A/A x A/B

50% AA

50% AB 

50% NORMAL

50% PORTADOR

50% SANO

50% SINTOMÁTICO

 NORMAL x SINTOMÁTICO

AA y BB

A/A x B/B 

100% AB 

100% PORTADOR

100% SINTOMÁTICO

PORTADOR x PORTADOR

AB y AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB 

25% NORMAL

50% PORTADOR

25% SINTOMÁTICO

25% SANO

75% SINTOMÁTICO 

           

PORTADOR x SINTOMÁTICO

AB y BB

A/B x B/B 

50% AB

50% BB 

50% PORTADOR

50% SINTOMÁTICO

100% SINTOMÁTICO

SINTOMÁTICO x SINTOMÁTICO

BB y BB

B/B x B/B

100% BB

100% SINTOMÁTICO

100% SINTOMÁTICO

 

CONDICIONES RELACIONADAS CON EL GÉNERO (LIGADAS A X): 

Hay habitualmente enfermedades dónde el gen defectuoso está localizado en los cromosomas sexuales (Cromosomas X e Y). Una hembra tiene 2 cromosomas X y un macho tiene un cromosoma X y otro cromosoma Y.

HEREDABILIDAD PARA HIJAS: ER OTRA HEREDABILIDAD, AUTOSÓMICA, RECESIVA O AUTOSÓMICA DOMINANTE.
DEBAJO PUEDE ENCONTRAR LA TABLA DE HEREDABILIDAD PARA LA DESCENDENCIA MASCULINA  

 Heredabilidad ligidas a X: Padres: Células reproductivas::  Descendencia:  Interpretación para criador:  Interpretación para veterinario: 

NORMAL HEMBRA x

NORMAL MACHO 

AA y AY

A/A x A/Y

HIJOS 100% AY 

HIJOS 100% NORMAL 

HIJOS 100% SANO

NORMAL HEMBRA x

PORTADOR  MACHO

AA y BY

A/A x B/Y

HIJOS 100% AY

HIJOS 100% NORMAL

HIJOS 100% SANO

PORTADOR HEMBRA x

NORMAL MACHO

AB y AY

A/B x A/Y

HIJOS  

50% AY

50% BY 

HIJOS  

50% PORTADOR

50% SINTOMÁTICO

HIJOS

50% SANO

50% SINTOMÁTICO

PORTADOR HEMBRA x

SINTOMÁTICO MACHO

AB y BY

A/B x B/Y

HIJOS

50% AY

50% BY 

HIJOS

50% PORTADOR

50% SINTOMÁTICO

HIJOS

50% SANO

50% SINTOMÁTICO

SINTOMÁTICO HEMBRA x

NORMAL MACHO

BB y AY

B/B x A/Y

HIJOS 100% BY

HIJOS 100% SINTOMÁTICO 

HIJOS 100% SINTOMÁTICO

SINTOMÁTICO HEMBRA x 

SINTOMÁTICO MACHO

BB y BY

B/B x B/Y

HIJOS 100% BY 

HIJOS 100% SINTOMÁTICO 

HIJOS 100% SINTOMÁTICO 

Nota importante!
No se puede excluir que mutaciones adicionales en otros lugares del genoma causen condiciones similares.

Mutaciones que han sido descritas y validadas en una única raza, pueden también aparecer en otras razas, pero habitualmente estos artículos científicos no son publicados. Los laboratorios que realicen estos tests pueden establecer o decidir si estas mutaciones se pueden prevenir en otras especies. No es fácil determinar la eficacia de un test para una raza particular.
Lo descrito aquí aplica en general para todas las enfermedades hereditarias. Naturalmente, herencia y enfermedad son procesos biológicos, por lo que las excepciones pueden ocurrir. En la información específica de un test se describen las observaciones al respecto que pueden aplicarse.