Test-Besonderheiten: Wichtige Informationen zu speziellen Tests

Die meisten DNA-Tests werden in einer standardisierten Weise angeboten. Bei manchen Tests ist es notwendig, weiterführende Erläuterungen zu geben. Hierfür verwenden wir das Feld „Test-spezifische Informationen“ in den verschiedenen Webshops. Um die wichtigen Informationen schnell nachschlagen zu können, haben wir sie hier zusammengestellt.

Des Weiteren beinhaltet der Überblick Kommentare zu Tests, die wir aus unserem Programm herausgenommen haben.

Schließlich stellen wir hier eine Übersicht der Tests zusammen, für welche wir zu Validierungszwecken Referenzproben benötigen

HUNDE

Hüftgelenksinstabilität (H919 und H421). Test im Webshop verfügbar.

Die Lockerung des Hüftgelenks ist eine häufige Erkrankung bei Hunden. Die Erkrankung ist multifaktoriellen Ursprungs. Das bedeutet, dass die Symptome das Ergebnis einer Kombination der Wirkung von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen sind. Die untersuchten Marker sind Teil dieser Gruppe genetischer Faktoren die das Krankheitsbild der Hüftgelenksinstabilität beeinflussen, welches bis zur Hüftluxation führen kann. Beispiele für Umweltfaktoren sind Futter oder körperliche Belastung / Training.

Die Hüftgelenksinstabilität hat zwei Hauptmerkmale:
• Lockerung: Hierbei handelt es sich um eine abnorme Beweglichkeit des Oberschenkelknochens in der Hüftgelenkspfanne. Daher ist die Hüfte weniger stabil im Vergleich zu gesunden Tieren.
• Verknöcherung und Knochenbildung: Bei jungen Hunden kann der normale Prozeß der Knochenbildung verlangsamt sein.

Sowohl die Lockerung des Hüftgelenks als auch Störungen der Knochenbildung führen mit zunehmendem Alter zu Arthrose. Abhängig vom Alter und dem Stadium der Erkrankung variert die Ausprägung der Symptome.

Bei dieser multifaktoriellen Erkrankung werden die jeweiligen Ergebnisse mit „Normal”, „Träger” oder „Betroffen“ bezeichnet.

Hunde mit der vorteilhaften Variante werden als „normal“ befundet. Mischerbige Tiere mit einem unvorteilhaften Allel befunden wir als „Träger“, während wir bei reinerbigen Hunden mit zwei unvorteilhaften Varianten den Befund „betroffen“ erstellen.

Jeder individuelle Test ist Teil der Veranlagung zu dieser multifaktoriellen Erkrankung. Ein Hund kann „normal“ für Hüftgelenksinstabilität 1 und „betroffen“ für Hüftgelenksinstabilität 2 sein. Diese Information kann für die Zucht von entscheidender Bedeutung sein.

Aufgrund der aktuellen Forschungslage müssen die Ergebnisse aus der Untersuchung der Hüftgelenksinstabilitäts-Marker als Risikofaktoren verstanden werden. Hunde mit dem Befund „normal“ für Hüftgelenksinstabilität 1 und 2 haben ein geringeres Risiko an einer Hüftgelenksinstabilität zu erkranken, als solche Tiere mit dem Befund „betroffen“ für diese beiden Marker.

Leukoencephalomyelopathie (zuvor: H.417). Dieser Test ist nicht mehr in unseren Webshops verfügbar.

Basierend auf Laborergebnissen ist dieser Test nicht valide. In der Literatur wird die Erkrankung als letal beschrieben. Erste Symptome in Form von Tremor treten in der ersten 2-9 Lebenswochen auf, gefolgt von fortschreitender neurologischer Verschlechterung des Zustands mit Funktionsverlust der Nerven. Wir haben in unserer Diagnostik viele Hunde gefunden, welche vermeintlich betroffen, dennoch bei bester Gesundheit waren.

Der Test wurde publiziert von F-Y Li et al, in ‘Canine spongiform Leukoencephalomyelopathy is associated with a missense mutation in cytochrome b’. Neurobiology of Disease 21 (2006) 35 – 42.

Schädelformdiversität (zuvor: H.376). Dieser Test ist nicht mehr in unseren Webshops verfügbar.

Dieser Test wurde inaktiviert, da die beschriebene genetische Variante für die Hundezucht irrelevant ist.

Der Test wurde publiziert von Jeffrey J. Schoenebeck et al, in ‘Variation of BMP3 Contributes to Dog Breed Skull Diversity’. Scientific journal Plos Genetics, August 2012, Volume 8, Issue 8, e1002849.

KATZEN

Hypertrophe Kardiomyopathie 2 (HCM2, K.764). Test im Webshop verfügbar.

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine bei praktisch allen Spezies bekannte Erkrankung, auch beim Menschen. HCM ist der häufigste Grund für Herzversagen bei jungen erwachsenen Individuen, bei Mensch und Tier. Die Erkrankung bewirkt eine Verdickung des Herzmuskels, welche letztlich zum Funktionsverlust und somit zum Herzversagen führt. In einer ganzen Reihe von Katzenpopulationen wurde das Risiko, an HCM zu erkranken mit verschiedenen genetischen Varianten assoziiert.

Nach zurzeit verfügbaren Statistiken tragen etwa die Hälfte aller untersuchten Maine Coon Katzen, bei denen mittels Echokardiographie oder Nekropsie eine HCM diagnostiziert wurde, die HCM-Mutation. Offenbar wird bei vielen Tieren HCM von anderen Faktoren ausgelöst. Das bedeutet jedoch im Umkehrschluss, dass die Abwesenheit der bisher identifizierten verantwortlichen Mutationen nicht bedeutet, dass die Katze niemals eine HCM entwickeln wird. Es ist eine Frage der Zeit bis weitere Mutationen identifiziert werden, die ebenfalls HCM auslösen können. Katzen, welche die Mutation tragen, müssen nicht zwangsläufig eine schwere Herzerkrankung entwickeln und daran sterben. Manche Tiere zeigen eine sehr milde Verlaufsform und leben sehr lange mit einer hohen Lebensqualität, manche entwickeln sogar nie Anzeichen für die Krankheit. Es ist zurzeit noch unbekannt, warum manche Katzen mit der Mutation sehr früh schwere Krankheitssymptome entwickeln und im jungen Alter daran sterben, während andere Tiere eine viel mildere Verlaufsform zeigen und erst sehr spät überhaupt Anzeichen der Erkrankung entwickeln, während andere wiederum äußerlich überhaupt keine Anzeichen einer Herzerkrankung zeigen.

Beim Menschen sind über 10 Mutationen beschrieben, welche alle eine HCM auslösen können. Bei Katzen sind die ersten verantwortlichen Mutationen aufgefunden worden. In der fortschreitenden Forschung zu dieser Krankheit werden zukünftig sicher weitere Mutationen aufgefunden werden.

Für die unterschiedlichen Rassen sind verschiedene Tests verfügbar. Nicht für jede Mutation und / oder Rasse sind klinische Studien verfügbar, die die Verknüpfung der jeweiligen Mutation mit HCM beweisen. Es liegt in der Hand der Züchter, zu entscheiden, welche Untersuchung durchgeführt werden soll.

Bei einem Vergleich der Testangebote verschiedener Laboratorien haben wir festgestellt, dass der HCM2-Test international nicht angeboten wird. Deshalb haben wir uns mit der US-amerikanischen Forschergruppe in Verbindung gesetzt. Aufgrund unserer aktuellen Informationen haben wir entschieden, den HCM2-Test aus dem Kombinationspaket für Erbkrankheiten herauszunehmen, den Einzeltest jedoch in unserem Untersuchungsprogramm zu belassen.

PFERDE

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