Ergebnisse der DNA-Tests und Vererbung

Das Ergebnis der DNA-Tests, der Befund für CombiBreed, wird in drei Unterabschnitten geliefert: zunächst wird das genetische Profil dargestellt, daraus folgernd werden die klinische und die züchterische Relevanz getrennt präsentiert. Dieser Befund wird unmittelbar dem Tierarzt zugesandt.

Das genetische Profil setzt sich aus einer Liste der untersuchten Genorte und der jeweiligen Genotypen zusammen, listet also die genetische Konstellation an all den bekannten Orten auf, die mit Erkrankungen oder bestimmten Eigenschaften assoziiert sind. Das Ergebnis kann lauten: FREI, TRÄGER oder BETROFFEN vom mutierten Gen.

Die OMIA-Datenbank (Online Mendelian Inheritance in Animals) welche von dem australischen Professor Frank Nicolas betrieben wird, beschreibt alle verfügbaren DNA-Tests.

Mutationen, welche bei einzelnen Rassen bestimmt und validiert wurden, können auch in anderen Rassen auftreten. Diese Befunde werden jedoch in aller Regel nicht mehr in wissenschaftlichen Veröffentlichungen publiziert. Laboratorien, welche die Tests durchführen können beurteilen, ob verhindert werden kann, dass diese Mutation in anderen Rassen auftreten. Es ist nicht trivial zu bestimmen, ob und wie zuverlässig ein bestimmter Test in einer bestimmten Rasse ist.
Diese grundlegenden Zusammenhänge, welche oben beschrieben wurden, beziehen sich generell auf Erbkrankheiten. Vererbung und Krankheiten sind biologische Vorgänge, bei denen immer Ausnahmen auftreten können. Die Test-spezifischen Informationen beschreiben die Beobachtungen, welche möglicherweise auftreten können.

Erläuterungen zu der Vererbung und den Testergebnissen:

Die folgenden Erbgänge werden hier im Zusammenhang mit den Testergebnissen diskutiert:
Vererbung und Ergebnisse bei autosomal, rezessivem Erbgang
Vererbung und Ergebnisse bei autosomal, dominantem Erbgang
Gonosomale, geschlechtsgebundene (X-gekoppelte) Erbgänge

 

VERERBUNG UND ERGEBNISSE BEI AUTOSOMAL, REZESSIVEM ERBGANG:

Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet in diesem Kontext, ein kann Tier frei (normal, homozygot, reinerbig), betroffen (mutiert, homozygot) oder Träger (Heterozygot, mischerbig) sein. Träger können eine Mutation in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Demzufolge ist es in der Zucht wichtig, Träger zu identifizieren, um die Verbreitung in einer Population zu vermeiden.

Erläuterungen für Tierärzte:
• Ein Tier ist FREI/NORMAL und trägt zwei “gesunde” Allele (homozygot normal). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist TRÄGER und trägt ein „gesundes“ Allel und ein mutiertes Allel (heterozygot). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
•Ein Tier ist BETROFFEN und trägt zwei mutierte Allele (homozygot betroffen). Das Tier wird Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Erläuterungen für Züchter:
• Ein Tier ist FREI/NORMAL und trägt zwei “gesunde” Allele (reinerbig normal). Das Tier wird die fragliche Erbkrankheit nicht zeigen und kann diese auch nicht an die nachfolgenden Generationen vererben.
• Ein Tier ist TRÄGER und trägt ein „gesundes“ Allel und ein mutiertes Allel (mischerbig). Obschon das Tier selbst höchstwahrscheinlich keine Krankheitssymptome entwickeln wird, kann es die Mutation (die „krankmachende Anlage“) statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben.
• Ein Tier ist BETROFFEN und trägt zwei mutierte Allele (reinerbig betroffen). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Vererbung autosomal rezessiv:  Eltern:      Reproduktive Zellen: Nachkommen:  Interpretation Zucht:  Interpretation Veterinär:   

NORMAL  x NORMAL

AA und AA

A/A x A/A

100% AA 

100% NORMAL

100% GESUND

NORMAL x TRÄGER

AA und AB

A/A x A/B

50% AA

50% AB

50% TRÄGER

100% GESUND

NORMAL x BETROFFEN

AA und BB

A/A x B/B

100% AB

100% TRÄGER

100% GESUND

TRÄGER x TRÄGER

AB und AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB

25% NORMAL

50% TRÄGER

25% BETROFFEN

75% GESUND

25% BETROFFEN

TRÄGER x BETROFFEN

AB und BB

A/B x B/B

50% AB

50% BB

50% TRÄGER

50% BETROFFEN

50% GESUND

50% BETROFFEN

 BETROFFEN x BETROFFEN

BB und BB

B/B x B/B

100% BB

100% BETROFFEN

100% BETROFFEN


VERERBUNG UND ERGEBNISSE BEI AUTOSOMAL, DOMINANTEM MUTATION
:

Autosomal dominanter Erbgang bedeutet in diesem Kontext, ein kann Tier frei (normal, homozygot, reinerbig), betroffen (mutiert, homozygot) oder Träger (Heterozygot, mischerbig) sein. Träger und betroffene können Symptome der Erkrankung entwickeln.

Erläuterungen für Tierärzte:
• Ein Tier ist FREI/NORMAL und trägt zwei “gesunde” Allele (homozygot normal). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist TRÄGER und trägt ein „gesundes“ Allel und ein mutiertes Allel (mischerbig). Das Tier wird wahrscheinlich Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.
• Ein Tier ist BETROFFEN und trägt zwei mutierte Allele (reinerbig betroffen). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Erläuterungen für Züchter:
• Ein Tier ist FREI/NORMAL und trägt zwei “gesunde” Allele (reinerbig normal). Das Tier wird die fragliche Erbkrankheit nicht zeigen und kann diese auch nicht an die nachfolgenden Generationen vererben.
• Ein Tier ist TRÄGER und trägt ein „gesundes“ Allel und ein mutiertes Allel (mischerbig). Das Tier selbst wird höchstwahrscheinlich Krankheitssymptome entwickeln und kann die Mutation (die „krankmachende Anlage“) statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben.
• Ein Tier ist BETROFFEN und trägt zwei mutierte Allele (reinerbig betroffen). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Vererbung autosomal dominant:  Eltern Reproduktive Zellen:  Nachkommen:  Interpretation Zucht:  Interpretation Veterinär: 

NORMAL x NORMAL

AA und AA

A/A x A/A

100% AA

100% NORMAL

100% GESUND

NORMAL x TRÄGER

AA und AB

A/A x A/B

50% AA

50% AB 

50% NORMAL

50% TRÄGER

50% GESUND

50% BETROFFEN

 NORMAL x BETROFFEN

AA und BB

A/A x B/B 

100% AB 

100% TRÄGER

100% BETROFFEN

TRÄGER x TRÄGER

AB und AB

A/B x A/B

25% AA

50% AB

25% BB 

25% NORMAL

50% TRÄGER

25% BETROFFEN

25% GESUND

75% BETROFFEN

           

TRÄGER x AFFECTED

AB und BB

A/B x B/B 

50% AB

50% BB 

50% TRÄGER

50% BETROFFEN

100% BETROFFEN

BETROFFEN x BETROFFEN

BB und BB

B/B x B/B

100% BB

100% BETROFFEN

100% BETROFFEN

 

GONOSOMALE, GESCHLECHTSGEBUNDENE (X-GEKOPPELTE) ERBGÄNGE

Hierbei handelt es sich in aller Regel um Erkrankungen, deren verantwortliche Erbanlagen auf den Geschlechtschromosomen liegen (X-Chromosom und Y-Chromosom). Ein weibliches Individuum hat zwei X-Chromosomen, während ein männliches Individuum ein X- und ein Y-Chromosom trägt.

VERERBUNG BEI WEIBLI CHEN NACHKOMMEN: BITTE SCHLAGEN SIE DIE INFORMATIONEN BEI DEN ANDEREN ERBGÄNGEN NACH: ENTWEDER AUTOSOMAL REZESSIV ODER AUTOSOMAL DOMINANT!

UNTEN FINDEN SIE DIE TABELLE MIT DEN INFROMATIONEN ZUR VERERBUNG BEI MÄNNLICHEN NACHKOMMEN:

 Vererbung X-linked: Eltern: Reproduktive Zellen:  Nachkommen:  Interpretation Zucht:  Interpretation Veterinär: 

NORMAL MUTTER x

NORMAL VATER 

AA und AY

A/A X A/Y

SÖHNE 100% AY 

SÖHNE 100% NORMAL 

SÖHNE 100% GESUND

NORMAL MUTTER x

TRÄGER VATER

AA und BY

A/A x B/Y

SÖHNE 100% AY

SÖHNE 100% NORMAL

SÖHNE 100% GESUND

TRÄGER MUTTER x NORMAL VATER

AB und AY

A/B x A/Y

SÖHNE   

50% AY

50% BY 

SÖHNE   

50% TRÄGER

50% BETROFFEN

SÖHNE 

50% GESUND

50% BETROFFEN

TRÄGER MUTTER x BETROFFEN VATER

AB und BY

A/B x B/Y

SÖHNE 

50% AY

50% BY 

SÖHNE 

50% TRÄGER

50% BETROFFEN

SÖHNE 

50% GESUND

50% BETROFFEN

BETROFFEN MUTTER x NORMAL VATER

BB und AY

B/B x A/Y

SÖHNE 100% BY

SÖHNE 100% BETROFFEN 

SÖHNE 100% BETROFFEN

BETROFFEN MUTTER  x BETROFFEN VATER

BB und BY

B/B x B/Y

SÖHNE 100% BY 

SÖHNE 100% BETROFFEN

SÖHNE 100% BETROFFEN


Anmerkung, bitte beachten Sie!

Es kann nicht ausgeschlossen werden, dass weitere Mutationen an anderen Orten im Genom gleiche oder ähnliche Phänotypen verursachen.

Häufig werden Mutationen für nur eine Rasse beschrieben und validiert. Sie können aber auch in anderen Rassen auftreten. Diese Befunde werden oftmals nicht (mehr) in der wissenschaftlichen Literatur veröffentlicht. Laboratorien, welche diese Tests durchführen können überprüfen, ob diese Mutationen in einer Rasse auftreten und ob sie vermieden werden können. Es ist im Einzelfall nicht immer einfach, die Signifikanz eines bestemmten Tests für eine bestimmte Population zu bestimmen.

Die oben beschriebenen Grundlagen beziehen sich generell auf Erbkrankheiten. Da Vererbung und Erkrankung natürliche Prozesse sind, können Ausnahmen von den erwarteten Bildern auftreten. Die jeweiligen Test-spezifischen Informationen beziehen sich auf die Beobachtungen und Krankheitsbilder, die auftreten können.